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--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.filt.vcf Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,43 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed"> +##fileDate=20190118 +##source=freeBayes v1.2.0-dirty +##reference=reference/ref.fa +##contig=<ID=Wildtype,length=197394> +##phasing=none +##commandline="freebayes -p 2 -P 0 -C 10 --min-repeat-entropy 1.5 --strict-vcf -q 13 -m 60 --min-coverage 10 -F 0.05 -f reference/ref.fa snps.bam --region Wildtype:0-13379" +##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth at the locus"> +##INFO=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Count of full observations of the reference haplotype."> +##INFO=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Count of full observations of this alternate haplotype."> +##INFO=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=AB,Number=A,Type=Float,Description="Allele balance at heterozygous sites: a number between 0 and 1 representing the ratio of reads showing the reference allele to all reads, considering only reads from individuals called as heterozygous"> +##INFO=<ID=TYPE,Number=A,Type=String,Description="The type of allele, either snp, mnp, ins, del, or complex."> +##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> +##FORMAT=<ID=GL,Number=G,Type=Float,Description="Genotype Likelihood, log10-scaled likelihoods of the data given the called genotype for each possible genotype generated from the reference and alternate alleles given the sample ploidy"> +##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth"> +##FORMAT=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Sum of quality of the reference observations"> +##FORMAT=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Sum of quality of the alternate observations"> +##bcftools_viewVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_viewCommand=view --include 'FMT/GT="1/1" && QUAL>=100 && FMT/DP>=10 && (FMT/AO)/(FMT/DP)>=0' snps.raw.vcf; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +##bcftools_annotateVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_annotateCommand=annotate --remove ^INFO/TYPE,^INFO/DP,^INFO/RO,^INFO/AO,^INFO/AB,^FORMAT/GT,^FORMAT/DP,^FORMAT/RO,^FORMAT/AO,^FORMAT/QR,^FORMAT/QA,^FORMAT/GL; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT out +Wildtype 24388 . A G 673.635 . AB=0;AO=22;DP=22;QA=785;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:22:0:0:22:785:-70.9652,-6.62266,0 +Wildtype 29479 . T G 673.562 . AB=0;AO=21;DP=21;QA=776;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:21:0:0:21:776:-70.1607,-6.32163,0 +Wildtype 47299 . T A 772.746 . AB=0;AO=25;DP=25;QA=921;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:25:0:0:25:921:-83.2013,-7.52575,0 +Wildtype 102969 . G C 548.461 . AB=0;AO=18;DP=18;QA=637;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:18:0:0:18:637:-57.6434,-5.41854,0 +Wildtype 103048 . T A 659.012 . AB=0;AO=23;DP=23;QA=766;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:23:0:0:23:766:-69.2328,-6.92369,0 +Wildtype 103379 . GA G 262.515 . AB=0;AO=9;DP=10;QA=310;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:10:0:0:9:310:-28.0782,-3.31133,0 +Wildtype 106602 . T G 679.76 . AB=0;AO=22;DP=22;QA=790;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:22:0:0:22:790:-71.4106,-6.62266,0 +Wildtype 106722 . G GT 318.317 . AB=0;AO=11;DP=12;QA=386;QR=0;RO=0;TYPE=ins GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:12:0:0:11:386:-34.696,-3.31133,0 +Wildtype 109833 . T A 523.219 . AB=0;AO=17;DP=17;QA=612;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:17:612:-55.4045,-5.11751,0 +Wildtype 114540 . AT A 743.241 . AB=0;AO=26;DP=27;QA=862;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:27:0:0:26:862:-77.6409,-9.0309,0 +Wildtype 129881 . GT AA 591.829 . AB=0;AO=19;DP=19;QA=686;QR=0;RO=0;TYPE=mnp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:19:0:0:19:686:-62.0641,-5.71957,0 +Wildtype 138877 . G C 433.927 . AB=0;AO=14;DP=14;QA=507;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:14:0:0:14:507:-45.9644,-4.21442,0 +Wildtype 138954 . A G 302.917 . AB=0;AO=10;DP=10;QA=354;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:10:0:0:10:354:-32.1976,-3.0103,0 +Wildtype 160547 . GT G 553.041 . AB=0;AO=19;DP=19;QA=643;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:19:0:0:19:643:-58.1797,-5.71957,0 +Wildtype 160552 . CT C 470.614 . AB=0;AO=14;DP=17;QA=452;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:14:452:-49.6242,-5.11751,0 +Wildtype 190866 . GT G 508.52 . AB=0;AO=17;DP=17;QA=587;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:17:587:-53.1441,-6.32163,0
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.gff Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,17 @@ +##gff-version 3 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 24388 24388 . . 0 note=snp A=>G G:22 A:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 29479 29479 . . 0 note=snp T=>G G:21 T:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 47299 47299 . . 0 note=snp T=>A A:25 T:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 102969 102969 . . 0 note=snp G=>C C:18 G:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 103048 103048 . . 0 note=snp T=>A A:23 T:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 103379 103379 . . 0 note=del GA=>G G:9 GA:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 106602 106602 . . 0 note=snp T=>G G:22 T:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 106722 106722 . . 0 note=ins G=>GT GT:11 G:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 109833 109833 . . 0 note=snp T=>A A:17 T:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 114540 114540 . . 0 note=del AT=>A A:26 AT:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 129881 129881 . . 0 note=mnp GT=>AA AA:19 GT:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 138877 138877 . . 0 note=snp G=>C C:14 G:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 138954 138954 . . 0 note=snp A=>G G:10 A:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 160547 160547 . . 0 note=del GT=>G G:19 GT:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 160552 160552 . . 0 note=del CT=>C C:14 CT:0 +Wildtype snippy:4.3.6 variation 190866 190866 . . 0 note=del GT=>G G:17 GT:0
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.html Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,129 @@ +<TABLE ID='snps' BORDER=1> +<TR> +<TH>CHROM +<TH>POS +<TH>TYPE +<TH>REF +<TH>ALT +<TH>EVIDENCE +<TH>FTYPE +<TH>STRAND +<TH>NT_POS +<TH>AA_POS +<TH>EFFECT +<TH>LOCUS_TAG +<TH>GENE +<TH>PRODUCT +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>24388 +<TD>snp +<TD>A +<TD>G +<TD>G:22 A:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>29479 +<TD>snp +<TD>T +<TD>G +<TD>G:21 T:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>47299 +<TD>snp +<TD>T +<TD>A +<TD>A:25 T:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>102969 +<TD>snp +<TD>G +<TD>C +<TD>C:18 G:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>103048 +<TD>snp +<TD>T +<TD>A +<TD>A:23 T:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>103379 +<TD>del +<TD>GA +<TD>G +<TD>G:9 GA:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>106602 +<TD>snp +<TD>T +<TD>G +<TD>G:22 T:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>106722 +<TD>ins +<TD>G +<TD>GT +<TD>GT:11 G:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>109833 +<TD>snp +<TD>T +<TD>A +<TD>A:17 T:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>114540 +<TD>del +<TD>AT +<TD>A +<TD>A:26 AT:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>129881 +<TD>mnp +<TD>GT +<TD>AA +<TD>AA:19 GT:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>138877 +<TD>snp +<TD>G +<TD>C +<TD>C:14 G:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>138954 +<TD>snp +<TD>A +<TD>G +<TD>G:10 A:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>160547 +<TD>del +<TD>GT +<TD>G +<TD>G:19 GT:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>160552 +<TD>del +<TD>CT +<TD>C +<TD>C:14 CT:0 +<TR> +<TD>Wildtype +<TD>190866 +<TD>del +<TD>GT +<TD>G +<TD>G:17 GT:0 +</TABLE>
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.log Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,87 @@ +### cd /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data + +### /home/dfornika/miniconda3/envs/snippy-4.3.6/bin/snippy --outdir out --ref wildtype.fna --R1 mutant_R1.fastq --R2 mutant_R2.fastq + +### samtools faidx reference/ref.fa + + +### bwa index reference/ref.fa + +[bwa_index] Pack FASTA... 0.00 sec +[bwa_index] Construct BWT for the packed sequence... +[bwa_index] 0.03 seconds elapse. +[bwa_index] Update BWT... 0.00 sec +[bwa_index] Pack forward-only FASTA... 0.00 sec +[bwa_index] Construct SA from BWT and Occ... 0.02 sec +[main] Version: 0.7.17-r1188 +[main] CMD: bwa index reference/ref.fa +[main] Real time: 0.060 sec; CPU: 0.053 sec + +### mkdir -p reference/genomes && cp -f reference/ref.fa reference/genomes/ref.fa + + +### ln -sf reference/ref.fa . + + +### ln -sf reference/ref.fa.fai . + + +### mkdir -p reference/ref && gzip -c reference/ref.gff > reference/ref/genes.gff.gz + + +### bwa mem -Y -M -R '@RG\tID:out\tSM:out' -t 8 reference/ref.fa /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data/mutant_R1.fastq /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data/mutant_R2.fastq | samclip --max 10 --ref reference/ref.fa.fai | samtools sort -n -l 0 -T /tmp/snippy.19210. --threads 8 -m 1000M | samtools fixmate -m - - | samtools sort -l 0 -T /tmp/snippy.19210. --threads 8 -m 1000M | samtools markdup -T /tmp/snippy.19210. -r -s - - > snps.bam + +READ 24871 WRITTEN 24858 +EXCLUDED 0 EXAMINED 24871 +PAIRED 24782 SINGLE 89 +DULPICATE PAIR 10 DUPLICATE SINGLE 3 +DUPLICATE TOTAL 13 + +### samtools index snps.bam + + +### fasta_generate_regions.py reference/ref.fa.fai 13379 > reference/ref.txt + + +### freebayes-parallel reference/ref.txt 8 -p 2 -P 0 -C 10 --min-repeat-entropy 1.5 --strict-vcf -q 13 -m 60 --min-coverage 10 -F 0.05 -f reference/ref.fa snps.bam > snps.raw.vcf + + +### bcftools view --include 'FMT/GT="1/1" && QUAL>=100 && FMT/DP>=10 && (FMT/AO)/(FMT/DP)>=0' snps.raw.vcf | vt normalize -r reference/ref.fa - | bcftools annotate --remove '^INFO/TYPE,^INFO/DP,^INFO/RO,^INFO/AO,^INFO/AB,^FORMAT/GT,^FORMAT/DP,^FORMAT/RO,^FORMAT/AO,^FORMAT/QR,^FORMAT/QA,^FORMAT/GL' > snps.filt.vcf + + +### cp snps.filt.vcf snps.vcf + + +### /home/dfornika/miniconda3/envs/snippy-4.3.6/bin/snippy-vcf_to_tab --gff reference/ref.gff --ref reference/ref.fa --vcf snps.vcf > snps.tab + +Loading reference: reference/ref.fa +Loaded 1 sequences. +Loading features: reference/ref.gff +Parsing variants: snps.vcf +Converted 16 SNPs to TAB format. + +### /home/dfornika/miniconda3/envs/snippy-4.3.6/bin/snippy-vcf_extract_subs snps.filt.vcf > snps.subs.vcf + + +### bcftools convert -Oz -o snps.vcf.gz snps.vcf + + +### bcftools index -f snps.vcf.gz + + +### bcftools consensus -f reference/ref.fa -o snps.consensus.fa snps.vcf.gz + +Note: the --sample option not given, applying all records regardless of the genotype + +### bcftools convert -Oz -o snps.subs.vcf.gz snps.subs.vcf + + +### bcftools index -f snps.subs.vcf.gz + + +### bcftools consensus -f reference/ref.fa -o snps.consensus.subs.fa snps.subs.vcf.gz + +Note: the --sample option not given, applying all records regardless of the genotype + +### rm -f snps.subs.vcf.gz snps.subs.vcf.gz.csi snps.subs.vcf.gz.tbi +
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.raw.vcf Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,78 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##fileDate=20190118 +##source=freeBayes v1.2.0-dirty +##reference=reference/ref.fa +##contig=<ID=Wildtype,length=197394> +##phasing=none +##commandline="freebayes -p 2 -P 0 -C 10 --min-repeat-entropy 1.5 --strict-vcf -q 13 -m 60 --min-coverage 10 -F 0.05 -f reference/ref.fa snps.bam --region Wildtype:0-13379" +##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data"> +##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth at the locus"> +##INFO=<ID=DPB,Number=1,Type=Float,Description="Total read depth per bp at the locus; bases in reads overlapping / bases in haplotype"> +##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes"> +##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes"> +##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1]"> +##INFO=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Count of full observations of the reference haplotype."> +##INFO=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Count of full observations of this alternate haplotype."> +##INFO=<ID=PRO,Number=1,Type=Float,Description="Reference allele observation count, with partial observations recorded fractionally"> +##INFO=<ID=PAO,Number=A,Type=Float,Description="Alternate allele observations, with partial observations recorded fractionally"> +##INFO=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=PQR,Number=1,Type=Float,Description="Reference allele quality sum in phred for partial observations"> +##INFO=<ID=PQA,Number=A,Type=Float,Description="Alternate allele quality sum in phred for partial observations"> +##INFO=<ID=SRF,Number=1,Type=Integer,Description="Number of reference observations on the forward strand"> +##INFO=<ID=SRR,Number=1,Type=Integer,Description="Number of reference observations on the reverse strand"> +##INFO=<ID=SAF,Number=A,Type=Integer,Description="Number of alternate observations on the forward strand"> +##INFO=<ID=SAR,Number=A,Type=Integer,Description="Number of alternate observations on the reverse strand"> +##INFO=<ID=SRP,Number=1,Type=Float,Description="Strand balance probability for the reference allele: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between SRF and SRR given E(SRF/SRR) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=SAP,Number=A,Type=Float,Description="Strand balance probability for the alternate allele: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between SAF and SAR given E(SAF/SAR) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=AB,Number=A,Type=Float,Description="Allele balance at heterozygous sites: a number between 0 and 1 representing the ratio of reads showing the reference allele to all reads, considering only reads from individuals called as heterozygous"> +##INFO=<ID=ABP,Number=A,Type=Float,Description="Allele balance probability at heterozygous sites: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between ABR and ABA given E(ABR/ABA) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=RUN,Number=A,Type=Integer,Description="Run length: the number of consecutive repeats of the alternate allele in the reference genome"> +##INFO=<ID=RPP,Number=A,Type=Float,Description="Read Placement Probability: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between RPL and RPR given E(RPL/RPR) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=RPPR,Number=1,Type=Float,Description="Read Placement Probability for reference observations: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between RPL and RPR given E(RPL/RPR) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=RPL,Number=A,Type=Float,Description="Reads Placed Left: number of reads supporting the alternate balanced to the left (5') of the alternate allele"> +##INFO=<ID=RPR,Number=A,Type=Float,Description="Reads Placed Right: number of reads supporting the alternate balanced to the right (3') of the alternate allele"> +##INFO=<ID=EPP,Number=A,Type=Float,Description="End Placement Probability: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between EL and ER given E(EL/ER) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=EPPR,Number=1,Type=Float,Description="End Placement Probability for reference observations: Phred-scaled upper-bounds estimate of the probability of observing the deviation between EL and ER given E(EL/ER) ~ 0.5, derived using Hoeffding's inequality"> +##INFO=<ID=DPRA,Number=A,Type=Float,Description="Alternate allele depth ratio. Ratio between depth in samples with each called alternate allele and those without."> +##INFO=<ID=ODDS,Number=1,Type=Float,Description="The log odds ratio of the best genotype combination to the second-best."> +##INFO=<ID=GTI,Number=1,Type=Integer,Description="Number of genotyping iterations required to reach convergence or bailout."> +##INFO=<ID=TYPE,Number=A,Type=String,Description="The type of allele, either snp, mnp, ins, del, or complex."> +##INFO=<ID=CIGAR,Number=A,Type=String,Description="The extended CIGAR representation of each alternate allele, with the exception that '=' is replaced by 'M' to ease VCF parsing. Note that INDEL alleles do not have the first matched base (which is provided by default, per the spec) referred to by the CIGAR."> +##INFO=<ID=NUMALT,Number=1,Type=Integer,Description="Number of unique non-reference alleles in called genotypes at this position."> +##INFO=<ID=MEANALT,Number=A,Type=Float,Description="Mean number of unique non-reference allele observations per sample with the corresponding alternate alleles."> +##INFO=<ID=LEN,Number=A,Type=Integer,Description="allele length"> +##INFO=<ID=MQM,Number=A,Type=Float,Description="Mean mapping quality of observed alternate alleles"> +##INFO=<ID=MQMR,Number=1,Type=Float,Description="Mean mapping quality of observed reference alleles"> +##INFO=<ID=PAIRED,Number=A,Type=Float,Description="Proportion of observed alternate alleles which are supported by properly paired read fragments"> +##INFO=<ID=PAIREDR,Number=1,Type=Float,Description="Proportion of observed reference alleles which are supported by properly paired read fragments"> +##INFO=<ID=MIN_DP,Number=1,Type=Integer,Description="Minimum depth in gVCF output block."> +##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="Last position (inclusive) in gVCF output record."> +##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> +##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality, the Phred-scaled marginal (or unconditional) probability of the called genotype"> +##FORMAT=<ID=GL,Number=G,Type=Float,Description="Genotype Likelihood, log10-scaled likelihoods of the data given the called genotype for each possible genotype generated from the reference and alternate alleles given the sample ploidy"> +##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth"> +##FORMAT=<ID=AD,Number=R,Type=Integer,Description="Number of observation for each allele"> +##FORMAT=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Sum of quality of the reference observations"> +##FORMAT=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Sum of quality of the alternate observations"> +##FORMAT=<ID=MIN_DP,Number=1,Type=Integer,Description="Minimum depth in gVCF output block."> +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT out +Wildtype 24388 . A G 673.635 . AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=22;CIGAR=1X;DP=22;DPB=22;DPRA=0;EPP=4.58955;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=35.1036;PAIRED=1;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=785;QR=0;RO=0;RPL=16;RPP=12.8806;RPPR=0;RPR=6;RUN=1;SAF=9;SAP=4.58955;SAR=13;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:22:0,22:0:0:22:785:-70.9652,-6.62266,0 +Wildtype 29479 . T G 673.562 . AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=21;CIGAR=1X;DP=21;DPB=21;DPRA=0;EPP=3.1137;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=33.7174;PAIRED=1;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=776;QR=0;RO=0;RPL=10;RPP=3.1137;RPPR=0;RPR=11;RUN=1;SAF=7;SAP=8.07707;SAR=14;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:21:0,21:0:0:21:776:-70.1607,-6.32163,0 +Wildtype 38250 . C G 596.915 . 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AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=18;CIGAR=1X;DP=18;DPB=18;DPRA=0;EPP=7.35324;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=29.5585;PAIRED=0.666667;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=637;QR=0;RO=0;RPL=11;RPP=4.9405;RPPR=0;RPR=7;RUN=1;SAF=9;SAP=3.0103;SAR=9;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:18:0,18:0:0:18:637:-57.6434,-5.41854,0 +Wildtype 103048 . T A 659.012 . AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=23;CIGAR=1X;DP=23;DPB=23;DPRA=0;EPP=3.86001;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=36.4899;PAIRED=0.913043;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=766;QR=0;RO=0;RPL=8;RPP=7.63648;RPPR=0;RPR=15;RUN=1;SAF=8;SAP=7.63648;SAR=15;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:23:0,23:0:0:23:766:-69.2328,-6.92369,0 +Wildtype 103379 . GAAAATAGAAAGTTGTTC GAAATAGAAAGTTGTTC 262.515 . 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--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.subs.vcf Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,37 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##snippy="snippy-vcf_extract_subs snps.filt.vcf" +##fileformat=VCFv4.2 +##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed"> +##fileDate=20190118 +##source=freeBayes v1.2.0-dirty +##reference=reference/ref.fa +##contig=<ID=Wildtype,length=197394> +##phasing=none +##commandline="freebayes -p 2 -P 0 -C 10 --min-repeat-entropy 1.5 --strict-vcf -q 13 -m 60 --min-coverage 10 -F 0.05 -f reference/ref.fa snps.bam --region Wildtype:0-13379" +##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth at the locus"> +##INFO=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Count of full observations of the reference haplotype."> +##INFO=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Count of full observations of this alternate haplotype."> +##INFO=<ID=TYPE,Number=A,Type=String,Description="The type of allele, either snp, mnp, ins, del, or complex."> +##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> +##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth"> +##FORMAT=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Sum of quality of the reference observations"> +##FORMAT=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Sum of quality of the alternate observations"> +##bcftools_viewVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_viewCommand=view --include 'FMT/GT="1/1" && QUAL>=100 && FMT/DP>=10 && (FMT/AO)/(FMT/DP)>=0' snps.raw.vcf; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +##bcftools_annotateVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_annotateCommand=annotate --remove ^INFO/TYPE,^INFO/DP,^INFO/RO,^INFO/AO,^INFO/AB,^FORMAT/GT,^FORMAT/DP,^FORMAT/RO,^FORMAT/AO,^FORMAT/QR,^FORMAT/QA,^FORMAT/GL; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +##INFO=<ID=OLDVAR,Number=R,Type=String,Description="Original REF,ALT before decomposition"> +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT out +Wildtype 24388 . A G 673.635 . TYPE=snp;DP=22;RO=0;AO=22 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:22:0:22:0:785 +Wildtype 29479 . T G 673.562 . TYPE=snp;DP=21;RO=0;AO=21 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:21:0:21:0:776 +Wildtype 47299 . T A 772.746 . TYPE=snp;DP=25;RO=0;AO=25 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:25:0:25:0:921 +Wildtype 102969 . G C 548.461 . TYPE=snp;DP=18;RO=0;AO=18 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:18:0:18:0:637 +Wildtype 103048 . T A 659.012 . TYPE=snp;DP=23;RO=0;AO=23 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:23:0:23:0:766 +Wildtype 106602 . T G 679.76 . TYPE=snp;DP=22;RO=0;AO=22 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:22:0:22:0:790 +Wildtype 109833 . T A 523.219 . TYPE=snp;DP=17;RO=0;AO=17 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:17:0:17:0:612 +Wildtype 129881 . G A 591.829 . TYPE=snp;DP=19;RO=0;AO=19;OLDVAR=mnp,129881,GT,AA GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:19:0:19:0:686 +Wildtype 129882 . T A 591.829 . TYPE=snp;DP=19;RO=0;AO=19;OLDVAR=mnp,129881,GT,AA GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:19:0:19:0:686 +Wildtype 138877 . G C 433.927 . TYPE=snp;DP=14;RO=0;AO=14 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:14:0:14:0:507 +Wildtype 138954 . A G 302.917 . TYPE=snp;DP=10;RO=0;AO=10 GT:DP:RO:AO:QR:QA 1/1:10:0:10:0:354
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.tab Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,17 @@ +CHROM POS TYPE REF ALT EVIDENCE FTYPE STRAND NT_POS AA_POS EFFECT LOCUS_TAG GENE PRODUCT +Wildtype 24388 snp A G G:22 A:0 +Wildtype 29479 snp T G G:21 T:0 +Wildtype 47299 snp T A A:25 T:0 +Wildtype 102969 snp G C C:18 G:0 +Wildtype 103048 snp T A A:23 T:0 +Wildtype 103379 del GA G G:9 GA:0 +Wildtype 106602 snp T G G:22 T:0 +Wildtype 106722 ins G GT GT:11 G:0 +Wildtype 109833 snp T A A:17 T:0 +Wildtype 114540 del AT A A:26 AT:0 +Wildtype 129881 mnp GT AA AA:19 GT:0 +Wildtype 138877 snp G C C:14 G:0 +Wildtype 138954 snp A G G:10 A:0 +Wildtype 160547 del GT G G:19 GT:0 +Wildtype 160552 del CT C C:14 CT:0 +Wildtype 190866 del GT G G:17 GT:0
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.txt Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,10 @@ +DateTime 2019-01-18T16:20:59 +ReadFiles /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data/mutant_R1.fastq /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data/mutant_R2.fastq +Reference /home/dfornika/Code/tools-iuc/tools/snippy/test-data/wildtype.fna +ReferenceSize 197394 +Software snippy 4.3.6 +Variant-DEL 5 +Variant-INS 1 +Variant-MNP 1 +Variant-SNP 9 +VariantTotal 16
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/out/snps.vcf Fri Jan 18 19:35:46 2019 -0500 @@ -0,0 +1,43 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed"> +##fileDate=20190118 +##source=freeBayes v1.2.0-dirty +##reference=reference/ref.fa +##contig=<ID=Wildtype,length=197394> +##phasing=none +##commandline="freebayes -p 2 -P 0 -C 10 --min-repeat-entropy 1.5 --strict-vcf -q 13 -m 60 --min-coverage 10 -F 0.05 -f reference/ref.fa snps.bam --region Wildtype:0-13379" +##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth at the locus"> +##INFO=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Count of full observations of the reference haplotype."> +##INFO=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Count of full observations of this alternate haplotype."> +##INFO=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele quality sum in phred"> +##INFO=<ID=AB,Number=A,Type=Float,Description="Allele balance at heterozygous sites: a number between 0 and 1 representing the ratio of reads showing the reference allele to all reads, considering only reads from individuals called as heterozygous"> +##INFO=<ID=TYPE,Number=A,Type=String,Description="The type of allele, either snp, mnp, ins, del, or complex."> +##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> +##FORMAT=<ID=GL,Number=G,Type=Float,Description="Genotype Likelihood, log10-scaled likelihoods of the data given the called genotype for each possible genotype generated from the reference and alternate alleles given the sample ploidy"> +##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth"> +##FORMAT=<ID=RO,Number=1,Type=Integer,Description="Reference allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QR,Number=1,Type=Integer,Description="Sum of quality of the reference observations"> +##FORMAT=<ID=AO,Number=A,Type=Integer,Description="Alternate allele observation count"> +##FORMAT=<ID=QA,Number=A,Type=Integer,Description="Sum of quality of the alternate observations"> +##bcftools_viewVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_viewCommand=view --include 'FMT/GT="1/1" && QUAL>=100 && FMT/DP>=10 && (FMT/AO)/(FMT/DP)>=0' snps.raw.vcf; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +##bcftools_annotateVersion=1.9+htslib-1.9 +##bcftools_annotateCommand=annotate --remove ^INFO/TYPE,^INFO/DP,^INFO/RO,^INFO/AO,^INFO/AB,^FORMAT/GT,^FORMAT/DP,^FORMAT/RO,^FORMAT/AO,^FORMAT/QR,^FORMAT/QA,^FORMAT/GL; Date=Fri Jan 18 16:21:02 2019 +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT out +Wildtype 24388 . A G 673.635 . AB=0;AO=22;DP=22;QA=785;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:22:0:0:22:785:-70.9652,-6.62266,0 +Wildtype 29479 . T G 673.562 . AB=0;AO=21;DP=21;QA=776;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:21:0:0:21:776:-70.1607,-6.32163,0 +Wildtype 47299 . T A 772.746 . AB=0;AO=25;DP=25;QA=921;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:25:0:0:25:921:-83.2013,-7.52575,0 +Wildtype 102969 . G C 548.461 . AB=0;AO=18;DP=18;QA=637;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:18:0:0:18:637:-57.6434,-5.41854,0 +Wildtype 103048 . T A 659.012 . AB=0;AO=23;DP=23;QA=766;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:23:0:0:23:766:-69.2328,-6.92369,0 +Wildtype 103379 . GA G 262.515 . AB=0;AO=9;DP=10;QA=310;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:10:0:0:9:310:-28.0782,-3.31133,0 +Wildtype 106602 . T G 679.76 . AB=0;AO=22;DP=22;QA=790;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:22:0:0:22:790:-71.4106,-6.62266,0 +Wildtype 106722 . G GT 318.317 . AB=0;AO=11;DP=12;QA=386;QR=0;RO=0;TYPE=ins GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:12:0:0:11:386:-34.696,-3.31133,0 +Wildtype 109833 . T A 523.219 . AB=0;AO=17;DP=17;QA=612;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:17:612:-55.4045,-5.11751,0 +Wildtype 114540 . AT A 743.241 . AB=0;AO=26;DP=27;QA=862;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:27:0:0:26:862:-77.6409,-9.0309,0 +Wildtype 129881 . GT AA 591.829 . AB=0;AO=19;DP=19;QA=686;QR=0;RO=0;TYPE=mnp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:19:0:0:19:686:-62.0641,-5.71957,0 +Wildtype 138877 . G C 433.927 . AB=0;AO=14;DP=14;QA=507;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:14:0:0:14:507:-45.9644,-4.21442,0 +Wildtype 138954 . A G 302.917 . AB=0;AO=10;DP=10;QA=354;QR=0;RO=0;TYPE=snp GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:10:0:0:10:354:-32.1976,-3.0103,0 +Wildtype 160547 . GT G 553.041 . AB=0;AO=19;DP=19;QA=643;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:19:0:0:19:643:-58.1797,-5.71957,0 +Wildtype 160552 . CT C 470.614 . AB=0;AO=14;DP=17;QA=452;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:14:452:-49.6242,-5.11751,0 +Wildtype 190866 . GT G 508.52 . AB=0;AO=17;DP=17;QA=587;QR=0;RO=0;TYPE=del GT:DP:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:17:0:0:17:587:-53.1441,-6.32163,0