|
0
|
1 {
|
|
|
2 "BAM": "/broad/hptmp/bankapur/full_mut/varcalling.outdir/misc/recalibrated.bam",
|
|
|
3 "BAM_INDEX": "/broad/hptmp/bankapur/full_mut/varcalling.outdir/misc/recalibrated.bai",
|
|
|
4 "BED": "/seq/regev_genome_portal/RESOURCES/CTAT_GENOME_LIB/GRCh38_v27_CTAT_lib_Feb092018/ctat_genome_lib_build_dir/ctat_mutation_lib/refGene.sort.bed",
|
|
|
5 "BED_INDEX": "/seq/regev_genome_portal/RESOURCES/CTAT_GENOME_LIB/GRCh38_v27_CTAT_lib_Feb092018/ctat_genome_lib_build_dir/ctat_mutation_lib/refGene.sort.bed.idx",
|
|
|
6 "SAMPLE": "varcalling.outdir",
|
|
|
7 "SNV": [
|
|
|
8 {
|
|
|
9 "ALT": "G",
|
|
|
10 "CHASM_FDR": "0.2",
|
|
|
11 "CHASM_PVALUE": "0.1114",
|
|
|
12 "CHROM": "chr5",
|
|
|
13 "COSMIC_ID": "COSM4006021",
|
|
|
14 "DP": "4",
|
|
|
15 "GENE": "LOC100288152,SLC9A3",
|
|
|
16 "KGPROD": "NA",
|
|
|
17 "MQ": "60",
|
|
|
18 "NSF": "NA",
|
|
|
19 "NSM": "NA",
|
|
|
20 "NSN": "NA",
|
|
|
21 "PMC": "NA",
|
|
|
22 "POS": "474989",
|
|
|
23 "QUAL": "96.03",
|
|
|
24 "REF": "A",
|
|
|
25 "RS": "NA",
|
|
|
26 "SAO": "NA",
|
|
|
27 "TISSUE": "urinary_tract",
|
|
|
28 "TUMOR": "carcinoma_--_NS",
|
|
|
29 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
30 "VEST_PVALUE": "0.96802"
|
|
|
31 },
|
|
|
32 {
|
|
|
33 "ALT": "A",
|
|
|
34 "CHASM_FDR": "0.15",
|
|
|
35 "CHASM_PVALUE": "0.0694",
|
|
|
36 "CHROM": "chr5",
|
|
|
37 "COSMIC_ID": "NA",
|
|
|
38 "DP": "45",
|
|
|
39 "GENE": "TRIM41",
|
|
|
40 "KGPROD": "NA",
|
|
|
41 "MQ": "60",
|
|
|
42 "NSF": "NA",
|
|
|
43 "NSM": "NA",
|
|
|
44 "NSN": "NA",
|
|
|
45 "PMC": "NA",
|
|
|
46 "POS": "181224474",
|
|
|
47 "QUAL": "349.77",
|
|
|
48 "REF": "G",
|
|
|
49 "RS": "NA",
|
|
|
50 "SAO": "NA",
|
|
|
51 "TISSUE": "NA",
|
|
|
52 "TUMOR": "NA",
|
|
|
53 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
54 "VEST_PVALUE": "0.48052"
|
|
|
55 },
|
|
|
56 {
|
|
|
57 "ALT": "A",
|
|
|
58 "CHASM_FDR": "0.1",
|
|
|
59 "CHASM_PVALUE": "0.0344",
|
|
|
60 "CHROM": "chr8",
|
|
|
61 "COSMIC_ID": "COSM3750086",
|
|
|
62 "DP": "66",
|
|
|
63 "GENE": "PLEC",
|
|
|
64 "KGPROD": "NA",
|
|
|
65 "MQ": "60",
|
|
|
66 "NSF": "NA",
|
|
|
67 "NSM": "NA",
|
|
|
68 "NSN": "NA",
|
|
|
69 "PMC": "NA",
|
|
|
70 "POS": "143923759",
|
|
|
71 "QUAL": "838.77",
|
|
|
72 "REF": "G",
|
|
|
73 "RS": "NA",
|
|
|
74 "SAO": "NA",
|
|
|
75 "TISSUE": "large_intestine",
|
|
|
76 "TUMOR": "carcinoma_--_adenocarcinoma",
|
|
|
77 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
78 "VEST_PVALUE": "0.84202"
|
|
|
79 },
|
|
|
80 {
|
|
|
81 "ALT": "A",
|
|
|
82 "CHASM_FDR": "0.15",
|
|
|
83 "CHASM_PVALUE": "0.0744",
|
|
|
84 "CHROM": "chr12",
|
|
|
85 "COSMIC_ID": "COSM3753397",
|
|
|
86 "DP": "48",
|
|
|
87 "GENE": "TIMELESS",
|
|
|
88 "KGPROD": "NA",
|
|
|
89 "MQ": "60",
|
|
|
90 "NSF": "NA",
|
|
|
91 "NSM": "NA",
|
|
|
92 "NSN": "NA",
|
|
|
93 "PMC": "NA",
|
|
|
94 "POS": "56420869",
|
|
|
95 "QUAL": "384.77",
|
|
|
96 "REF": "G",
|
|
|
97 "RS": "NA",
|
|
|
98 "SAO": "NA",
|
|
|
99 "TISSUE": "large_intestine",
|
|
|
100 "TUMOR": "carcinoma_--_adenocarcinoma",
|
|
|
101 "VEST_FDR": "0.95",
|
|
|
102 "VEST_PVALUE": "0.18439"
|
|
|
103 },
|
|
|
104 {
|
|
|
105 "ALT": "T",
|
|
|
106 "CHASM_FDR": "0.05",
|
|
|
107 "CHASM_PVALUE": "0",
|
|
|
108 "CHROM": "chr17",
|
|
|
109 "COSMIC_ID": "COSM3717625",
|
|
|
110 "DP": "61",
|
|
|
111 "GENE": "TP53",
|
|
|
112 "KGPROD": "NA",
|
|
|
113 "MQ": "60",
|
|
|
114 "NSF": "NA",
|
|
|
115 "NSM": "NA",
|
|
|
116 "NSN": "NA",
|
|
|
117 "PMC": "NA",
|
|
|
118 "POS": "7673767",
|
|
|
119 "QUAL": "1848.77",
|
|
|
120 "REF": "C",
|
|
|
121 "RS": "NA",
|
|
|
122 "SAO": "NA",
|
|
|
123 "TISSUE": "bone",
|
|
|
124 "TUMOR": "Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour_--_NS",
|
|
|
125 "VEST_FDR": "0.15",
|
|
|
126 "VEST_PVALUE": "0.01447"
|
|
|
127 },
|
|
|
128 {
|
|
|
129 "ALT": "C",
|
|
|
130 "CHASM_FDR": "0.15",
|
|
|
131 "CHASM_PVALUE": "0.087",
|
|
|
132 "CHROM": "chr17",
|
|
|
133 "COSMIC_ID": "COSM3766193",
|
|
|
134 "DP": "80",
|
|
|
135 "GENE": "TP53",
|
|
|
136 "KGPROD": "NA",
|
|
|
137 "MQ": "60",
|
|
|
138 "NSF": "NA",
|
|
|
139 "NSM": "NA",
|
|
|
140 "NSN": "NA",
|
|
|
141 "PMC": "NA",
|
|
|
142 "POS": "7676154",
|
|
|
143 "QUAL": "2161.77",
|
|
|
144 "REF": "G",
|
|
|
145 "RS": "NA",
|
|
|
146 "SAO": "NA",
|
|
|
147 "TISSUE": "haematopoietic_and_lymphoid_tissue",
|
|
|
148 "TUMOR": "haematopoietic_neoplasm_--_acute_myeloid_leukaemia",
|
|
|
149 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
150 "VEST_PVALUE": "0.52717"
|
|
|
151 },
|
|
|
152 {
|
|
|
153 "ALT": "C",
|
|
|
154 "CHASM_FDR": "0.1",
|
|
|
155 "CHASM_PVALUE": "0.0372",
|
|
|
156 "CHROM": "chr17",
|
|
|
157 "COSMIC_ID": "COSM3755560",
|
|
|
158 "DP": "4",
|
|
|
159 "GENE": "BRCA1",
|
|
|
160 "KGPROD": "NA",
|
|
|
161 "MQ": "60",
|
|
|
162 "NSF": "NA",
|
|
|
163 "NSM": "NA",
|
|
|
164 "NSN": "NA",
|
|
|
165 "PMC": "NA",
|
|
|
166 "POS": "43071077",
|
|
|
167 "QUAL": "92.03",
|
|
|
168 "REF": "T",
|
|
|
169 "RS": "NA",
|
|
|
170 "SAO": "NA",
|
|
|
171 "TISSUE": "haematopoietic_and_lymphoid_tissue",
|
|
|
172 "TUMOR": "haematopoietic_neoplasm_--_acute_myeloid_leukaemia",
|
|
|
173 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
174 "VEST_PVALUE": "0.3446"
|
|
|
175 },
|
|
|
176 {
|
|
|
177 "ALT": "C",
|
|
|
178 "CHASM_FDR": "0.05",
|
|
|
179 "CHASM_PVALUE": "0.0002",
|
|
|
180 "CHROM": "chr17",
|
|
|
181 "COSMIC_ID": "COSM3755561",
|
|
|
182 "DP": "4",
|
|
|
183 "GENE": "BRCA1",
|
|
|
184 "KGPROD": "NA",
|
|
|
185 "MQ": "60",
|
|
|
186 "NSF": "NA",
|
|
|
187 "NSM": "NA",
|
|
|
188 "NSN": "NA",
|
|
|
189 "PMC": "NA",
|
|
|
190 "POS": "43091983",
|
|
|
191 "QUAL": "84.03",
|
|
|
192 "REF": "T",
|
|
|
193 "RS": "NA",
|
|
|
194 "SAO": "NA",
|
|
|
195 "TISSUE": "soft_tissue",
|
|
|
196 "TUMOR": "haemangioblastoma_--_NS",
|
|
|
197 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
198 "VEST_PVALUE": "0.64447"
|
|
|
199 },
|
|
|
200 {
|
|
|
201 "ALT": "A",
|
|
|
202 "CHASM_FDR": "0.05",
|
|
|
203 "CHASM_PVALUE": "0.0004",
|
|
|
204 "CHROM": "chr17",
|
|
|
205 "COSMIC_ID": "COSM3755564",
|
|
|
206 "DP": "2",
|
|
|
207 "GENE": "BRCA1",
|
|
|
208 "KGPROD": "NA",
|
|
|
209 "MQ": "60",
|
|
|
210 "NSF": "NA",
|
|
|
211 "NSM": "NA",
|
|
|
212 "NSN": "NA",
|
|
|
213 "PMC": "NA",
|
|
|
214 "POS": "43092919",
|
|
|
215 "QUAL": "33.74",
|
|
|
216 "REF": "G",
|
|
|
217 "RS": "NA",
|
|
|
218 "SAO": "NA",
|
|
|
219 "TISSUE": "prostate",
|
|
|
220 "TUMOR": "carcinoma_--_NS",
|
|
|
221 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
222 "VEST_PVALUE": "0.33539"
|
|
|
223 },
|
|
|
224 {
|
|
|
225 "ALT": "T",
|
|
|
226 "CHASM_FDR": "0.05",
|
|
|
227 "CHASM_PVALUE": "0.0014",
|
|
|
228 "CHROM": "chr17",
|
|
|
229 "COSMIC_ID": "COSM4989394",
|
|
|
230 "DP": "11",
|
|
|
231 "GENE": "BRCA1",
|
|
|
232 "KGPROD": "NA",
|
|
|
233 "MQ": "60",
|
|
|
234 "NSF": "NA",
|
|
|
235 "NSM": "NA",
|
|
|
236 "NSN": "NA",
|
|
|
237 "PMC": "NA",
|
|
|
238 "POS": "43093454",
|
|
|
239 "QUAL": "425.77",
|
|
|
240 "REF": "C",
|
|
|
241 "RS": "NA",
|
|
|
242 "SAO": "NA",
|
|
|
243 "TISSUE": "soft_tissue",
|
|
|
244 "TUMOR": "rhabdomyosarcoma_--_embryonal",
|
|
|
245 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
246 "VEST_PVALUE": "0.51068"
|
|
|
247 },
|
|
|
248 {
|
|
|
249 "ALT": "C",
|
|
|
250 "CHASM_FDR": "0.05",
|
|
|
251 "CHASM_PVALUE": "0.0004",
|
|
|
252 "CHROM": "chr19",
|
|
|
253 "COSMIC_ID": "NA",
|
|
|
254 "DP": "106",
|
|
|
255 "GENE": "PAK4",
|
|
|
256 "KGPROD": "NA",
|
|
|
257 "MQ": "60",
|
|
|
258 "NSF": "NA",
|
|
|
259 "NSM": "NA",
|
|
|
260 "NSN": "NA",
|
|
|
261 "PMC": "NA",
|
|
|
262 "POS": "39177761",
|
|
|
263 "QUAL": "1134.77",
|
|
|
264 "REF": "G",
|
|
|
265 "RS": "NA",
|
|
|
266 "SAO": "NA",
|
|
|
267 "TISSUE": "NA",
|
|
|
268 "TUMOR": "NA",
|
|
|
269 "VEST_FDR": "0.15",
|
|
|
270 "VEST_PVALUE": "0.01093"
|
|
|
271 },
|
|
|
272 {
|
|
|
273 "ALT": "C",
|
|
|
274 "CHASM_FDR": "0.15",
|
|
|
275 "CHASM_PVALUE": "0.093",
|
|
|
276 "CHROM": "chr19",
|
|
|
277 "COSMIC_ID": "COSM3721172",
|
|
|
278 "DP": "12",
|
|
|
279 "GENE": "CCDC9",
|
|
|
280 "KGPROD": "NA",
|
|
|
281 "MQ": "60",
|
|
|
282 "NSF": "NA",
|
|
|
283 "NSM": "NA",
|
|
|
284 "NSN": "NA",
|
|
|
285 "PMC": "NA",
|
|
|
286 "POS": "47271515",
|
|
|
287 "QUAL": "336.77",
|
|
|
288 "REF": "T",
|
|
|
289 "RS": "NA",
|
|
|
290 "SAO": "NA",
|
|
|
291 "TISSUE": "haematopoietic_and_lymphoid_tissue",
|
|
|
292 "TUMOR": "haematopoietic_neoplasm_--_acute_myeloid_leukaemia",
|
|
|
293 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
294 "VEST_PVALUE": "0.97622"
|
|
|
295 },
|
|
|
296 {
|
|
|
297 "ALT": "T",
|
|
|
298 "CHASM_FDR": "0.15",
|
|
|
299 "CHASM_PVALUE": "0.0834",
|
|
|
300 "CHROM": "chr20",
|
|
|
301 "COSMIC_ID": "COSM3758608",
|
|
|
302 "DP": "26",
|
|
|
303 "GENE": "TP53RK",
|
|
|
304 "KGPROD": "NA",
|
|
|
305 "MQ": "60",
|
|
|
306 "NSF": "NA",
|
|
|
307 "NSM": "NA",
|
|
|
308 "NSN": "NA",
|
|
|
309 "PMC": "NA",
|
|
|
310 "POS": "46687147",
|
|
|
311 "QUAL": "423.77",
|
|
|
312 "REF": "C",
|
|
|
313 "RS": "NA",
|
|
|
314 "SAO": "NA",
|
|
|
315 "TISSUE": "pancreas",
|
|
|
316 "TUMOR": "carcinoma_--_ductal_carcinoma",
|
|
|
317 "VEST_FDR": "1",
|
|
|
318 "VEST_PVALUE": "0.88584"
|
|
|
319 }
|
|
|
320 ]
|
|
|
321 } |
