Il comando per lanciarlo è qualcosa di questo tipo:

perl optimizer.pl -leQTL qfile -similarD sfile -disease dilated_ -lgenes
DCM_genes -fileR ALL_DCM_Final.vcf.annovar_ANNOT_B.hg19_multianno.vcf
-fileC test_unaffected.vcf -ofile test_RES_2

I parametri, sono molto simili al precedente, anche se alcuni sono
leggermente diversi. Infatti questo prende 2 file di input e fa un
output solo.

Questa è la lista dei parametri

%arguments=
(
"fileR"=>"",                          #file: vcf file of affected
individuals
"fileC"=>"",                          #file: vcf file of unaffected
individuals
"ofile"=>"",                          #name: name of the output files
"disease_clinvar"=>[4,6],    #numeric mandadory, range,
"score_AF"=>[2,4],              #numeric mandatory, range
"score_functional"=>[4,6],  #numeric mandatory, range
"score_NS"=>[2,4],             #numeric mandatory, range
"score_nIND"=>[2,4],          #numeric mandatory, range
"scoreeQTL"=>[2,4],           #numeric mandatory, range
"scoreG"=>[3,5],                 #numeric  mandatory, range
"disease"=>"",                    #name   optional
"similarD"=>"",                   #file optional
"lgenes"=>"",                     #file optional
"leQTL"=>"qfile",               #file   mandatory, but default value
"keywords"=>"kfile",         #file   mandatory, but default value
"effects"=>"efile",             #file   mandatory, but default value
"AF"=>0.0001                    #numeric, mandatory, but default value
);

L'altra differenza fondamentale è che ora i parametri numerici devono
avere un range. Ad esempio -param 4:6 indica che il parametro assumerà i
valori 4,5,6. Se questo modo di codificare i parametri è scomodo,
possiamo trovare un altro tipo di codifica.

Infine lo script lancia altri 2 script, uno è il precedente che ti ho
già passato "score_complete_alt.pl" e l'altro è uno script in R che si
chiama "wilcox.R".  Gli script vengono chiamati con i percorsi assoluti,
quindi la cosa più semplice sarebbe averne una copia nella cartella da
cui viene eseguito lo script principale, o in alternativa  fare una
copia di tutti 3 gli script nella cartella in cui stanno i dati e poi
eseguirli da lì

Trovi il tutto  a questo link: http://159.149.160.53/coso/optimizer/ I
due vcf sono i due input (vedi sopra). test_RES_2 è un esempio di
output. é sempre tabulare.

#gen 2020
Nuova versione
1 incorpora punteggi e annotazioni aggiuntive
2 usa gli algoritmi genetici per trovare i pesi ottimali
3 il criterio di ottimalità è pesato "meglio" su p-value, numero totale di positivi e numero totale di presunti falsi positivi
comando:
perl optimizer_genetic.pl -fileR remapped_Sorrentino_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -fileC remapped_TSI_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -ofile TEST1 -keywords kfile  -effects efile  -AF 0.0001  -lgenes DCM_genes -leQTL qfile  -similarD sfile -disease _cardiomyopathy_#_dilated#_hypertrophic -nind 4 -AD T -XL F -score_AF 1:10 -score_functional 1:10 -score_NS 1:10 -score_nIND 1:10 -scoreeQTL 1:10 -scoreG 1:10 -scoreT 1:10 -scoreM 1:10 -scoreR 1:10 -scoreSP 1:10 -scoreGW 1:10

i nuovi file di riferimento sono nella cartella.
viene chiamanto lo script GENEO_VINYL.R
per default, e per ora non deve essere un parametro configurabile
gli algoritmi genetici fanno 100 generazioni di 100 individui.