diff optimizer_command @ 2:6e4eb4856874 draft

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author elixir-it
date Wed, 22 Jul 2020 19:20:30 +0000
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line diff
--- /dev/null	Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000
+++ b/optimizer_command	Wed Jul 22 19:20:30 2020 +0000
@@ -0,0 +1,64 @@
+Il comando per lanciarlo è qualcosa di questo tipo:
+
+perl optimizer.pl -leQTL qfile -similarD sfile -disease dilated_ -lgenes
+DCM_genes -fileR ALL_DCM_Final.vcf.annovar_ANNOT_B.hg19_multianno.vcf
+-fileC test_unaffected.vcf -ofile test_RES_2
+
+I parametri, sono molto simili al precedente, anche se alcuni sono
+leggermente diversi. Infatti questo prende 2 file di input e fa un
+output solo.
+
+Questa è la lista dei parametri
+
+%arguments=
+(
+"fileR"=>"",                          #file: vcf file of affected
+individuals
+"fileC"=>"",                          #file: vcf file of unaffected
+individuals
+"ofile"=>"",                          #name: name of the output files
+"disease_clinvar"=>[4,6],    #numeric mandadory, range,
+"score_AF"=>[2,4],              #numeric mandatory, range
+"score_functional"=>[4,6],  #numeric mandatory, range
+"score_NS"=>[2,4],             #numeric mandatory, range
+"score_nIND"=>[2,4],          #numeric mandatory, range
+"scoreeQTL"=>[2,4],           #numeric mandatory, range
+"scoreG"=>[3,5],                 #numeric  mandatory, range
+"disease"=>"",                    #name   optional
+"similarD"=>"",                   #file optional
+"lgenes"=>"",                     #file optional
+"leQTL"=>"qfile",               #file   mandatory, but default value
+"keywords"=>"kfile",         #file   mandatory, but default value
+"effects"=>"efile",             #file   mandatory, but default value
+"AF"=>0.0001                    #numeric, mandatory, but default value
+);
+
+L'altra differenza fondamentale è che ora i parametri numerici devono
+avere un range. Ad esempio -param 4:6 indica che il parametro assumerà i
+valori 4,5,6. Se questo modo di codificare i parametri è scomodo,
+possiamo trovare un altro tipo di codifica.
+
+Infine lo script lancia altri 2 script, uno è il precedente che ti ho
+già passato "score_complete_alt.pl" e l'altro è uno script in R che si
+chiama "wilcox.R".  Gli script vengono chiamati con i percorsi assoluti,
+quindi la cosa più semplice sarebbe averne una copia nella cartella da
+cui viene eseguito lo script principale, o in alternativa  fare una
+copia di tutti 3 gli script nella cartella in cui stanno i dati e poi
+eseguirli da lì
+
+Trovi il tutto  a questo link: http://159.149.160.53/coso/optimizer/ I
+due vcf sono i due input (vedi sopra). test_RES_2 è un esempio di
+output. é sempre tabulare.
+
+#gen 2020
+Nuova versione
+1 incorpora punteggi e annotazioni aggiuntive
+2 usa gli algoritmi genetici per trovare i pesi ottimali
+3 il criterio di ottimalità è pesato "meglio" su p-value, numero totale di positivi e numero totale di presunti falsi positivi
+comando:
+perl optimizer_genetic.pl -fileR remapped_Sorrentino_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -fileC remapped_TSI_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -ofile TEST1 -keywords kfile  -effects efile  -AF 0.0001  -lgenes DCM_genes -leQTL qfile  -similarD sfile -disease _cardiomyopathy_#_dilated#_hypertrophic -nind 4 -AD T -XL F -score_AF 1:10 -score_functional 1:10 -score_NS 1:10 -score_nIND 1:10 -scoreeQTL 1:10 -scoreG 1:10 -scoreT 1:10 -scoreM 1:10 -scoreR 1:10 -scoreSP 1:10 -scoreGW 1:10
+
+i nuovi file di riferimento sono nella cartella.
+viene chiamanto lo script GENEO_VINYL.R
+per default, e per ora non deve essere un parametro configurabile
+gli algoritmi genetici fanno 100 generazioni di 100 individui.