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diff optimizer_command @ 2:6e4eb4856874 draft
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| author | elixir-it |
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| date | Wed, 22 Jul 2020 19:20:30 +0000 |
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--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/optimizer_command Wed Jul 22 19:20:30 2020 +0000 @@ -0,0 +1,64 @@ +Il comando per lanciarlo è qualcosa di questo tipo: + +perl optimizer.pl -leQTL qfile -similarD sfile -disease dilated_ -lgenes +DCM_genes -fileR ALL_DCM_Final.vcf.annovar_ANNOT_B.hg19_multianno.vcf +-fileC test_unaffected.vcf -ofile test_RES_2 + +I parametri, sono molto simili al precedente, anche se alcuni sono +leggermente diversi. Infatti questo prende 2 file di input e fa un +output solo. + +Questa è la lista dei parametri + +%arguments= +( +"fileR"=>"", #file: vcf file of affected +individuals +"fileC"=>"", #file: vcf file of unaffected +individuals +"ofile"=>"", #name: name of the output files +"disease_clinvar"=>[4,6], #numeric mandadory, range, +"score_AF"=>[2,4], #numeric mandatory, range +"score_functional"=>[4,6], #numeric mandatory, range +"score_NS"=>[2,4], #numeric mandatory, range +"score_nIND"=>[2,4], #numeric mandatory, range +"scoreeQTL"=>[2,4], #numeric mandatory, range +"scoreG"=>[3,5], #numeric mandatory, range +"disease"=>"", #name optional +"similarD"=>"", #file optional +"lgenes"=>"", #file optional +"leQTL"=>"qfile", #file mandatory, but default value +"keywords"=>"kfile", #file mandatory, but default value +"effects"=>"efile", #file mandatory, but default value +"AF"=>0.0001 #numeric, mandatory, but default value +); + +L'altra differenza fondamentale è che ora i parametri numerici devono +avere un range. Ad esempio -param 4:6 indica che il parametro assumerà i +valori 4,5,6. Se questo modo di codificare i parametri è scomodo, +possiamo trovare un altro tipo di codifica. + +Infine lo script lancia altri 2 script, uno è il precedente che ti ho +già passato "score_complete_alt.pl" e l'altro è uno script in R che si +chiama "wilcox.R". Gli script vengono chiamati con i percorsi assoluti, +quindi la cosa più semplice sarebbe averne una copia nella cartella da +cui viene eseguito lo script principale, o in alternativa fare una +copia di tutti 3 gli script nella cartella in cui stanno i dati e poi +eseguirli da lì + +Trovi il tutto a questo link: http://159.149.160.53/coso/optimizer/ I +due vcf sono i due input (vedi sopra). test_RES_2 è un esempio di +output. é sempre tabulare. + +#gen 2020 +Nuova versione +1 incorpora punteggi e annotazioni aggiuntive +2 usa gli algoritmi genetici per trovare i pesi ottimali +3 il criterio di ottimalità è pesato "meglio" su p-value, numero totale di positivi e numero totale di presunti falsi positivi +comando: +perl optimizer_genetic.pl -fileR remapped_Sorrentino_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -fileC remapped_TSI_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -ofile TEST1 -keywords kfile -effects efile -AF 0.0001 -lgenes DCM_genes -leQTL qfile -similarD sfile -disease _cardiomyopathy_#_dilated#_hypertrophic -nind 4 -AD T -XL F -score_AF 1:10 -score_functional 1:10 -score_NS 1:10 -score_nIND 1:10 -scoreeQTL 1:10 -scoreG 1:10 -scoreT 1:10 -scoreM 1:10 -scoreR 1:10 -scoreSP 1:10 -scoreGW 1:10 + +i nuovi file di riferimento sono nella cartella. +viene chiamanto lo script GENEO_VINYL.R +per default, e per ora non deve essere un parametro configurabile +gli algoritmi genetici fanno 100 generazioni di 100 individui.
