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comparison optimizer_command @ 2:6e4eb4856874 draft

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author elixir-it
date Wed, 22 Jul 2020 19:20:30 +0000
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comparison
equal deleted inserted replaced
1:35c308dd6420 2:6e4eb4856874
1 Il comando per lanciarlo è qualcosa di questo tipo:
2
3 perl optimizer.pl -leQTL qfile -similarD sfile -disease dilated_ -lgenes
4 DCM_genes -fileR ALL_DCM_Final.vcf.annovar_ANNOT_B.hg19_multianno.vcf
5 -fileC test_unaffected.vcf -ofile test_RES_2
6
7 I parametri, sono molto simili al precedente, anche se alcuni sono
8 leggermente diversi. Infatti questo prende 2 file di input e fa un
9 output solo.
10
11 Questa è la lista dei parametri
12
13 %arguments=
14 (
15 "fileR"=>"", #file: vcf file of affected
16 individuals
17 "fileC"=>"", #file: vcf file of unaffected
18 individuals
19 "ofile"=>"", #name: name of the output files
20 "disease_clinvar"=>[4,6], #numeric mandadory, range,
21 "score_AF"=>[2,4], #numeric mandatory, range
22 "score_functional"=>[4,6], #numeric mandatory, range
23 "score_NS"=>[2,4], #numeric mandatory, range
24 "score_nIND"=>[2,4], #numeric mandatory, range
25 "scoreeQTL"=>[2,4], #numeric mandatory, range
26 "scoreG"=>[3,5], #numeric mandatory, range
27 "disease"=>"", #name optional
28 "similarD"=>"", #file optional
29 "lgenes"=>"", #file optional
30 "leQTL"=>"qfile", #file mandatory, but default value
31 "keywords"=>"kfile", #file mandatory, but default value
32 "effects"=>"efile", #file mandatory, but default value
33 "AF"=>0.0001 #numeric, mandatory, but default value
34 );
35
36 L'altra differenza fondamentale è che ora i parametri numerici devono
37 avere un range. Ad esempio -param 4:6 indica che il parametro assumerà i
38 valori 4,5,6. Se questo modo di codificare i parametri è scomodo,
39 possiamo trovare un altro tipo di codifica.
40
41 Infine lo script lancia altri 2 script, uno è il precedente che ti ho
42 già passato "score_complete_alt.pl" e l'altro è uno script in R che si
43 chiama "wilcox.R". Gli script vengono chiamati con i percorsi assoluti,
44 quindi la cosa più semplice sarebbe averne una copia nella cartella da
45 cui viene eseguito lo script principale, o in alternativa fare una
46 copia di tutti 3 gli script nella cartella in cui stanno i dati e poi
47 eseguirli da lì
48
49 Trovi il tutto a questo link: http://159.149.160.53/coso/optimizer/ I
50 due vcf sono i due input (vedi sopra). test_RES_2 è un esempio di
51 output. é sempre tabulare.
52
53 #gen 2020
54 Nuova versione
55 1 incorpora punteggi e annotazioni aggiuntive
56 2 usa gli algoritmi genetici per trovare i pesi ottimali
57 3 il criterio di ottimalità è pesato "meglio" su p-value, numero totale di positivi e numero totale di presunti falsi positivi
58 comando:
59 perl optimizer_genetic.pl -fileR remapped_Sorrentino_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -fileC remapped_TSI_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -ofile TEST1 -keywords kfile -effects efile -AF 0.0001 -lgenes DCM_genes -leQTL qfile -similarD sfile -disease _cardiomyopathy_#_dilated#_hypertrophic -nind 4 -AD T -XL F -score_AF 1:10 -score_functional 1:10 -score_NS 1:10 -score_nIND 1:10 -scoreeQTL 1:10 -scoreG 1:10 -scoreT 1:10 -scoreM 1:10 -scoreR 1:10 -scoreSP 1:10 -scoreGW 1:10
60
61 i nuovi file di riferimento sono nella cartella.
62 viene chiamanto lo script GENEO_VINYL.R
63 per default, e per ora non deve essere un parametro configurabile
64 gli algoritmi genetici fanno 100 generazioni di 100 individui.