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2
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1 Il comando per lanciarlo è qualcosa di questo tipo:
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3 perl optimizer.pl -leQTL qfile -similarD sfile -disease dilated_ -lgenes
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4 DCM_genes -fileR ALL_DCM_Final.vcf.annovar_ANNOT_B.hg19_multianno.vcf
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5 -fileC test_unaffected.vcf -ofile test_RES_2
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7 I parametri, sono molto simili al precedente, anche se alcuni sono
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8 leggermente diversi. Infatti questo prende 2 file di input e fa un
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9 output solo.
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11 Questa è la lista dei parametri
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13 %arguments=
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14 (
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15 "fileR"=>"", #file: vcf file of affected
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16 individuals
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17 "fileC"=>"", #file: vcf file of unaffected
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18 individuals
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19 "ofile"=>"", #name: name of the output files
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20 "disease_clinvar"=>[4,6], #numeric mandadory, range,
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21 "score_AF"=>[2,4], #numeric mandatory, range
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22 "score_functional"=>[4,6], #numeric mandatory, range
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23 "score_NS"=>[2,4], #numeric mandatory, range
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24 "score_nIND"=>[2,4], #numeric mandatory, range
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25 "scoreeQTL"=>[2,4], #numeric mandatory, range
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26 "scoreG"=>[3,5], #numeric mandatory, range
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27 "disease"=>"", #name optional
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28 "similarD"=>"", #file optional
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29 "lgenes"=>"", #file optional
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30 "leQTL"=>"qfile", #file mandatory, but default value
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31 "keywords"=>"kfile", #file mandatory, but default value
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32 "effects"=>"efile", #file mandatory, but default value
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33 "AF"=>0.0001 #numeric, mandatory, but default value
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34 );
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35
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36 L'altra differenza fondamentale è che ora i parametri numerici devono
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37 avere un range. Ad esempio -param 4:6 indica che il parametro assumerà i
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38 valori 4,5,6. Se questo modo di codificare i parametri è scomodo,
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39 possiamo trovare un altro tipo di codifica.
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41 Infine lo script lancia altri 2 script, uno è il precedente che ti ho
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42 già passato "score_complete_alt.pl" e l'altro è uno script in R che si
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43 chiama "wilcox.R". Gli script vengono chiamati con i percorsi assoluti,
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44 quindi la cosa più semplice sarebbe averne una copia nella cartella da
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45 cui viene eseguito lo script principale, o in alternativa fare una
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46 copia di tutti 3 gli script nella cartella in cui stanno i dati e poi
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47 eseguirli da lì
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49 Trovi il tutto a questo link: http://159.149.160.53/coso/optimizer/ I
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50 due vcf sono i due input (vedi sopra). test_RES_2 è un esempio di
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51 output. é sempre tabulare.
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53 #gen 2020
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54 Nuova versione
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55 1 incorpora punteggi e annotazioni aggiuntive
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56 2 usa gli algoritmi genetici per trovare i pesi ottimali
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57 3 il criterio di ottimalità è pesato "meglio" su p-value, numero totale di positivi e numero totale di presunti falsi positivi
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58 comando:
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59 perl optimizer_genetic.pl -fileR remapped_Sorrentino_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -fileC remapped_TSI_DEV.vcf.hg38_multianno.vcf -ofile TEST1 -keywords kfile -effects efile -AF 0.0001 -lgenes DCM_genes -leQTL qfile -similarD sfile -disease _cardiomyopathy_#_dilated#_hypertrophic -nind 4 -AD T -XL F -score_AF 1:10 -score_functional 1:10 -score_NS 1:10 -score_nIND 1:10 -scoreeQTL 1:10 -scoreG 1:10 -scoreT 1:10 -scoreM 1:10 -scoreR 1:10 -scoreSP 1:10 -scoreGW 1:10
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61 i nuovi file di riferimento sono nella cartella.
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62 viene chiamanto lo script GENEO_VINYL.R
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63 per default, e per ora non deve essere un parametro configurabile
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64 gli algoritmi genetici fanno 100 generazioni di 100 individui.
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